Neurofibromatose ou também conhecida como doença de von Recklinghausen (NF1). Manchas na pele é o principal dessa doença. Manchas da cor de café com leite, variando de tamanho antes e depois da puberdade. O gene NF1, localizado no cromossomo 17, que codifica uma proteína que atua como supressor tumoral, é a principal causa da doença. Nódulos e tumores na pele (neurofibromas) também acompanham a neurofibromatose, como a doença em ossos e auditiva.
Não existe um tratamento para essa doença genética, a prevenção é o diagnóstico precoce do câncer na pele, para evitar complicações neurais na retirada do câncer.
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