“A síndrome de Phelan-McDermid (PMS, na sigla em inglês) é causada por alterações (deleção, translocação, mutação) no cromossomo 22, envolvendo a região 22q13. É uma síndrome multigênica, envolvendo mais de 100 genes, entre eles, um dos mais importantes é o SHANK3.
A pessoa apresenta um transtorno global do neurodesenvolvimento nas áreas motoras, cognitiva, social, de linguagem e da fala. De acordo com um recente estudo do Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano da USP (A Brazilian Cohort of Individuals With Phelan-McDermid Sydrome, publicado na revista Journal of Neurodevelopmental Disorders).
Além dessas características é importante notar também um grande atraso na marcha, que só acontece, em média, após os 2 anos. Cerca de 25% das pessoas afetadas não chegam a andar.”(…)
Mais informações: Revista Autismo, ano V, n. 06, 2019
Deixe um comentário