Síndrome de Pallister Killian

A síndrome de Pallister-Killian (PKS) é uma doença genética extremamente rara que está presente desde o nascimento. A prevalência foi estimada em 1 em 20.000; no entanto, é provável que a PKS seja subdiagnosticada devido à dificuldade de fazer um diagnóstico citogenético a partir de um exame de sangue.

Além disso, os bebês com síndrome de Pallister-Killian frequentemente apresentam uma variedade de complicações de desenvolvimento relacionadas ao tônus muscular fraco, incluindo:

• Dificuldades respiratórias e alimentares
• Atrasos nas habilidades motoras grossas, como sentar, ficar em pé e andar
• Atrasos no desenvolvimento e na fala

A síndrome de Pallister-Killian também é conhecida como síndrome do isocromossomo 12p, mosaicismo tetrassomia 12p, síndrome do mosaico de Pallister-Killian.

Causa

A síndrome de Pallister-Killian é uma doença cromossômica causada pela presença de um cromossomo extra. Não é herdado e ocorre espontaneamente em uma criança por acaso. Todos os casos registrados até o momento foram esporádicos.

Os humanos normalmente têm 46 cromossomos, 23 herdados de cada pai. Uma criança com síndrome de Pallister-Killian tem 47 cromossomos. Este cromossomo extra é composto por duas cópias do braço curto (braço p) do cromossomo 12 em algumas células do corpo. Nestas células, existem quatro cópias deste braço 12p do cromossoma 12, em vez das duas cópias habituais. Isso é chamado de tetrassomia 12p.

PKS é uma síndrome em mosaico, o que significa que um indivíduo possui material cromossômico extra em algumas células do corpo, mas não em todas. Este material genético extra cria as características distintivas da síndrome de Pallister-Killian.

Sintomas

Os sintomas da síndrome de Pallister-Killian podem variar, mas geralmente incluem muitos dos seguintes:

• Tônus muscular extremamente fraco, especialmente na primeira infância
• Características faciais distintivas:
  • Testa grande que geralmente é larga
  • Ponte nasal deprimida
  • Olhos muito espaçados (hipertelorismo orbital), que podem incluir pálpebras caídas (ptose)
  • Orelhas de inserção baixa com hélices espessadas (borda superior da orelha)
  • Lábio em arco de Cupido com extensão da pele phitral na borda vermelhão (denominado lábio de Pallister)
  • Palato altamente arqueado ou fenda palatina
  • Cabelo fino na cabeça e sobrancelhas esparsas
• Dificuldades intelectuais
• Atrasos no desenvolvimento e na fala
• Diferenças de pigmentação da pele, como estrias ou manchas de pele mais claras ou mais escuras que a pele ao redor
• Diferenças esqueléticas
  • Dedos extras das mãos e dos pés (polidactilia)
  • Luxação do quadril
  • Articulações rígidas ou que não se movem (contraturas)
• Defeitos cardíacos
• Convulsões
• Hérnia diafragmática congênita
• Problemas de audição e visão
• Dificuldades pulmonares e respiratórias
• Anormalidades dos órgãos genitais e do sistema geniturinário

Referência: https://www.brterapeutas.com.br/blog/o-que-e-sindrome-de-pallister-killian