É uma doença hereditária que causa a morte das células do cérebro. Os primeiros sintomas são geralmente problemas subtis a nível do humor ou das capacidades mentais. A estes sintomas segue-se falta de coordenação motora e locomoção instável. À medida que a doença avança, começam-se a manifestar movimentos do corpo bruscos, descoordenados e sem sentido. As capacidades físicas vão progressivamente diminuindo até que a coordenação motora se torna difícil e a pessoa se mostra incapaz de falar. As capacidades mentais geralmente degeneram em demência. Os sintomas específicos podem variar entre as pessoas. Os sintomas geralmente têm início entre os 30 e 50 anos de idade, mas podem manifestar-se em qualquer idade. A cada nova geração, a doença pode-se manifestar cada vez mais cedo. Cerca de 8% dos casos têm início antes dos 20 anos de idade e é comum manifestarem sintomas semelhantes aos da doença de Parkinson. As pessoas com doença de Huntington muitas vezes desvalorizam a gravidade do problema.
A doença de Huntington é geralmente herdada de um dos pais, embora em 10% dos casos seja causada por uma nova mutação genética. A doença é causada por uma mutação autossómica dominante em qualquer uma das duas cópias de um gene denominado huntingtina. Isto significa que um filho de uma pessoa com a doença tem 50% de probabilidade de herdar a doença. Este gene fornece a informação genética para uma proteína também denominada “proteína huntingtina”. A expansão da repetição do tripleto CAG nesse gene resulta numa forma mutante da proteína, que vai gradualmente destruindo as células no cérebro. No entanto, este mecanismo ainda não é compreendido na totalidade. O diagnóstico é realizado com exames genéticos, que podem ser feitos a qualquer momento, independentemente de existirem ou não sintomas. Esta possibilidade está na origem de alguns debates sobre ética: a idade em que uma pessoa é considerada suficientemente adulta para decidir fazer os exames, se os pais têm o direito de fazer exames nos filhos e como gerir a confidencialidade dos resultados.
Não existe cura para a doença de Huntington.[4] Nos estádios avançados da doença são necessários cuidados a tempo inteiro. O tratamento pode aliviar alguns sintomas e melhorar a qualidade de vida em algumas pessoas. As evidências mais robustas para o tratamento dos problemas de movimento recomendam o uso de tetrabenazina. A doença afeta entre 4 e 15 em cada 100 000 pessoas de ascendência europeia. A doença é rara entre japoneses, sendo desconhecida a prevalência entre africanos. A doença afeta mulheres e homens em igual proporção. A esperança de vida é reduzida em resultado de complicações como pneumonia, doenças cardiovasculares e lesões físicas por quedas. Em 9% dos casos a causa de morte é suicídio. A morte geralmente ocorre 15 a 20 anos após o diagnóstico da doença (…).
Fonte: Wikipédia
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