Tempos atrás orientei um trabalho sobre a SSM, ainda pouco conhecida no meio acadêmico e muito menos na comunidade em geral. É uma síndrome rara, estima-se um caso para 15.000 recém-nascidos. O o primeiro caso foi divulgado recentemente, em 1986, por Ellen Magenis e Ann Smith. Esta última geneticista, já esteve no Brasil divulgando a síndrome e proferindo palestras. A síndrome caracteriza-se por aparência facial típica, atraso intelectual, atrasos psicomotores, hipotonia, letargia generalizada e disfunção oromotora – um dos motivos que os pacientes com a SSM apresentam uma voz hipernasal. Pela própria genética da síndrome, os pacientes da SSM trocam às noites pelos dias, devido à baixa secreção de melatonina no período da noite e uma aumento no período da manhã. O ajuste médico desta disfunção é fundamental para a escolaridade da criança e um adequado tratamento.
A causa da SSM é genética, causado por uma deleção intersticial em 17p11.2, como também mutações pontuais no gene RAI1 localizado na mesma região cromossômica que pode causar a síndrome. Obrigatoriamente, um exame genético será fundamental para um diagnóstico, assim como uma equipe multidisciplinar para o tratamento e acompanhamento.
Como em outras síndromes, o diagnóstico precoce e o acompanhamento familiar são fundamentais para a melhora do quadro clínico. Quando isso acontece, a escola torna-se um lugar seguro para a sociabilização da criança.
No Brasil uma referência na área é o Dr. Danilo Moretti, da UNESP de Botucatu.
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