A Síndrome de Williams-Beuren é uma doença multissistêmica, devido a alteração estrutural do cromossomo 7, em que possui a deleção de aproximadamente 25 genes contíguos. Foi descrita em 1961, por Williams e, em 1962, por Beuren. Ambos observaram a presença de características faciais particulares como: olhos bem separados, bochechas cheias e pesadas, com bocas largas e má oclusão dentária39 (figura 1), associadas à estenose supravalvular da aorta, hipercalcemia infantil e deficiência intelectual (normalmente leve) em pacientes não aparentados.
Fisionomia de um portador de Síndrome de Williams.
Fonte: Diário Chaco, 2018. Disponível no repositório digital da Wikimedia Commons.
A síndrome de Williams-Beuren (SWB) apresenta-se em indivíduos de qualquer etnia e sexo, possuindo frequência estimada entre 1:7500 e 1:20.000 nascidos vivos3, 35. Pode ser definida por diversas características físicas e de desenvolvimento fora do padrão de normalidade.
A variabilidade clínica nesta síndrome, muitas vezes pode atrasar e dificultar o diagnóstico clínico. A hipótese diagnóstica é realizada por características faciais e pela evolução clínica durante os primeiros anos de vida, uma vez que o perfil cognitivo também se torna mais evidente21.
Fonte: https://www.geneticanapratica.ufscar.br/temas/sindrome-de-williams
Fonte fotografia de apresentação do texto: Morris CA. Williams Syndrome. 1999 Apr 9 [Updated 2017 Mar 23]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/
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