Leber hereditary optic neuropathy – LHON, a doença surge de uma mutação num gene chamado mtND4, encontrado nas mitocôndrias. Quem diria, logo as mitocôndrias, mais conhecidas como as usinas das células. Para simplificar, esta organela armazena e acumula energia para grandes e pequenos eventos físicos. Quanto mais preparado fisicamente, maior número de mitocôndrias (organelas) o indivíduo terá. O gene foi descoberto e mapeado em 1988, apenas dois anos antes do lançamento do Projeto Genoma Humano.
“A doença avança de maneira inexorável nas crianças afetadas. De início, as fibras nervosas ao longo do disco óptico começam a inchar. Então o nervo se atrofia, e os nervos da retina afinam e perdem o brilho.” (Siddartha Mukherjee). Cegueira!
Atualmente, os médicos chineses estão com pesquisas adiantadas nessa área. Já estão testando a terapia genética para a cura da neuropatia de Leber. Um vírus leva os genes para dentro das células ganglionares da retina para sintetizarem a proteína ND4 para chegar nas mitocôndrias. Alguns resultados já foram positivos. Muitas crianças pelo mundo já perderam a visão pela LHON.
Até os anos 1980, muitas crianças perdiam a visão pela LHON e famílias sofriam por falta de informações. Era uma realidade. Hoje sabemos que a causa é genética, em breve, teremos a cura.
Ojalá tenhamos sucesso nas pesquisas
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