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Doença de Huntington

A doença de Huntington, também conhecida como Coreia de Huntington, já bem conhecida na área médica como retratada na literatura e no cinema, diferente do que acontece com a população em geral.

Uma doença herdada de um dos pais, sendo que uma parte dos casos é decorrente de uma nova mutação genética. A causa é uma mutação autossômica dominante em qualquer uma das duas cópias de um gene denominado huntingtina. A genética explica que, nesses casos, o filho de uma pessoa com a doença tem uma probabilidade de 50% em herdar a doença. A consequência disso é uma destruição de células cerebrais que começam a aparecer entre 30 e 50 anos de idade.

Os sintomas são típicos da doença; a coordenação motora é prejudicada, a fala igualmente. Os movimentos corporais tornam-se exagerados e sem controle, por isso o nome coreia (do grego, choreia, dança). Essas desordens neurológicas são também conhecidas como discinesia.

Sem dúvida que estes sintomas chocam as pessoas que observam pessoas com essa doença, motivo óbvio da reclusão e isolamento dessas pessoas.

O pior é a esperança de vida reduzida, como também o índice alto de suicídio dos pacientes com a doença. Um dos vários motivos da importância da ciência para continuar pesquisando novas formas de tratamento para este transtorno que não só abala a estrutura do paciente, mas de todas as pessoas que estão próximas. 

jul 29, 2020Carlos Mosquera
Enzima e doenças autoimunesDuzentão

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Carlos Mosquera
29 de julho de 2020 Uncategorized
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