Como dizem os espanhóis “os genes son los ladrillos de la heresia.” Passam dos pais para os filhos os tais de DNA, para ficar mais fácil, repassam as instruções para fabricar proteínas (estas fazem quase tudo). As proteínas movem as moléculas de um lugar ao outro, constroem estruturas, decompõem toxinas e realizam outros tipos de tarefas de manutenção.
Mas tudo pode acontecer, certo? É, nem sempre é o que desejamos ou queremos, pode ocorrer uma mutação em um gene ou em vários. Esta mutação, muda as instruções para fabricar as proteínas e isso faz com que as proteínas não funcionem corretamente ou mesmo, falhem na sua função. Isso é o que chamamos de enfermidade genética.
Você, caro e cara leitora do site, pode herdar (ou ter herdado, como preferir) uma mutação genética de um ou de ambos os pais. Pode também, provocar isso durante a vida – (esse tema é para outras postagens).
São três os tipos de enfermidades genéticas:
Defeito monogenético – que afeta apenas um gene;
Transtorno cromossômico, onde os cromossomas (ou parte deles) se alteram ou “morrem”. Os cromossomas são as estruturas que contém nossos genes. A Síndrome de Down, por exemplo, é um transtorno cromossômico
Multifatoriais, onde há mutação em dois ou mais genes. Nesse tipo – preste bem atenção – nosso estilo de vida e meio ambiente podem influenciar. Por exemplo, o câncer de cólon.
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