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Síndrome Marshall-Smith

” A síndrome de Marshall-Smith é uma doença congênita muito rara com as principais características de um envelhecimento acelerado dos ossos combinado com um rosto marcante e falta de crescimento . Os sinônimos são: MRSHSS; Síndrome de Marshall; Inglês Maturação esquelética acelerada, tipo Marshall-Smith; Síndrome de Marshall-Smith-Weaver”

Outras definições, provavelmente incorretas, são a cefalopolindactilia de Greig e a síndrome de Greig I , compare a síndrome de Greig com uma base genética diferente. O nome refere-se ao primeiro autor da primeira descrição de 1971 pelos pediatras americanos Richard E. Marshall (nascido em 30 de julho de 1933) e David Weyhe Smith . – https://dept.abcdef.wiki/wiki/Marshall-Smith-Syndrom#Ursache

Só como curiosidade, uma família holandesa, com um filho recém-nascido com características da síndrome, criaram um acrônimo (em inglês): as Doenças Raras como a MSS precisam de STARS (estrelas): Social Acceptance (aceitação social), Treatment (tratamento), Awareness (sensibilização), Research (investigação), Sponsors (patrocinadores).

Tá aí uma grande iniciativa, só assim para a gente se mexer e mudar nossa realidade

*Liesbeth Laan é o nome da mulher que criou o acrônimo

mar 7, 2022Carlos Mosquera
Em algum lugarMal-estar da civilização e as mulheres

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Carlos Mosquera
7 de março de 2022 Uncategorized
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