O bar muitas vezes pode servir como aprendizado de vida, principalmente os da baixa gastronomia. Discute-se principalmente de futebol, política e sexo alheio. Dessa vez foi diferente, o assunto foi a Doença de Farber.
Uma doença rara e pouco conhecida pela população. O assunto de doenças raras quase sempre fica restrito às famílias que tem um filho com a doença e aos pesquisadores da área. Por ser rara, a divulgação também é rara. Se a informação é rara, a população continua desinformada.
É uma doença hereditária autossômica recessiva, para ocorrer é preciso que os genes herdados dos pais tenham uma mutação responsável pela deficiência. Esta deficiência acontece na enzima ceramidase, que é responsável por processar a ceramida, um lipídio que se não for metabolizado, acumula-se na articulações, fígado, garganta e Sistema Nervoso Central.
Nas primeiras semanas de vida já é possível o diagnóstico, os principais sintomas são: inchaço doloroso nas articulações, pequenos nódulos sob a pele e um choro rouco que pode evoluir para a incapacidade de produzir sons (afonia).
Não existe tratamento para esta doença, os sintomas sim, podem ser amenizados.
p.s. na imagem da postagem, Sidney Farber, o descobridor da doença
Deixe um comentário