Também conhecida por Síndrome de Williams-Beuren. J.C.P.Williams, descreveu a Síndrome em 1961 e o também médico A.J.Beuren em 1962. A Síndrome é resultado de uma desordem no cromossomo 7 e ausência de 21 genes, o qual é responsável pela formação de elastina – proteína que forma as fibras elásticas.
São vários os sintomas, nos primeiros meses de vida isso já é perceptível: baixo peso ao nascer, deformidade peitoral, hipotonia, estatura baixa, excesso de cálcio no sangue, problemas renais, problemas de déficit de atenção e outros.
Características físicas pontuais também marcam muito a Síndrome: lábios grossos, dentes espaçados, olhos relativamente grandes, nariz pequeno e outras mais.
Diagnóstico precoce é fundamental para evitar maiores atrasos psicomotores. A música é essencial para essas pessoas. Muitos deles apresentam dons musicais. A musicoterapia é essencial para a tratamento dessas pessoas com a Síndrome
Pacientes com a Síndrome apresentam até 50% de chances de transmissão a seus filhos.
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